Patofiziologia miozitei osificante (fibrodisplazia osificanta progresiva) :
Boala apare in prima decada de viata ca exacerbari spontane sau determinate de traume. Leziunile sunt caracterizate de tumefiere dureroasa a tesutului conjunctiv, incluzind tendoane, ligamente, fascii si muschi scheletici. S-a evidentiat o componenta inflamatorie a sistemului imun in miozita osificanta.
Prezenta macrofagelor, limfocitelor si a mastocitelor in leziunile timpurii, a macrofagelor si limfocitelor in muschii scheletici, exacerbarilor dupa infectiile virale si a raspunsului benefic la corticosteroizi sustine implicarea sistemului imun in patogeneza bolii. Cauza genetica a miozitei osificante a fost identificata printr-o mutatie a receptorului proteinei morfogenetice.
Aceasta afectiune este una dintre cele mai rare boli genetice. Conditia este caracterizata de tumefiere recurenta, dureroasa a tesuturilor moi care conduce la osificare progresiva si malformatii congenitale ale halucelui. Nu exista tratament pentru aceasta forma de osificare heterotopica. S-au raportat beneficii minore la utilizarea de corticosteroizi si etidronate. Cei mai multi pacientii mor timpuriu prin boala pulmonara restrictiva si penumonie.
Simptomatologie:
Pacientii apar normali la nastere, cu exceptia malformatiei caracteristice a halucelui. Episodic se dezvolta tumefieri dureroase ale tesuturilor moi in primii 10 ani de viata. Desi unele exacerbari regreseaza spontan, cele mai multe transforma tesutul conjunctiv moale in os matur. Trauma minora (oboseala musculara, extractiile dentare, imunizarile intramusculare, echimozele) sau infectiile virale determina exacerbari dureroase cu osificari progresive. Cei mai multi pacienti sunt imobilizati iar in decada a treia de viata necesita asistenta medicala pentru activitatile zilnice.
Osificarea urmeaza model embrionar de dezvoltare a oaselor. Este observata mai intai in regiunea dorsala, axiala, craniana si proximale ale corpului si mai tarziu in regiunile ventrale, apendiculare, caudale si distale. Cativa muschi scheletici, incluzind diafragmul, limba si extraocularii sunt evitati, alaturi de cord si muschii metezi.
