Hemofilia

Vom incerca in acest articol sa stabilim cateva legaturi intre hemofilie si afectarea articulara si musculara ce apar in aceasta boala. Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand copiii (viitori pacienti, de sex masculin) mostenesc factori ai coagularii anormali, facandu-i inacapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane.  Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii.

Hemofilia este clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate, desi se poate trece din unul in altul. Severitatea bolii se stabileste in functie de cantitatea de factor al coagularii produsa si tipul de situatii in care apare mai frecvent sangerarea:

-forma usoara: Cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai mult. Aceasta forma poate sa nu fie diagnosticata decat dupa un traumatism sau o interventie chirurgicala majora care determina o sangerare masiva
-forma moderata: Cantitatea de factor VIII sau IX este intre 1-5% fata de normal. Sangerarea apare in urma unei luxatii sau entorse.
-forma severa: Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mica de 1% fata de normal. Sangerarea apare o data sau de mai multe ori pe saptamana fara nici un motiv aparent (spontan).

Procentul de factor al coagularii ramane aproximativ la fel pe toata durata vietii. Totii membrii aceleasi familii cu hemofilie vor avea forme similare. In cazuri rare, apare o forma de hemofilie, numita hemofilie dobandita, care nu este mostenita. Daca apare aceasta forma, in organism exista anticorpi impotriva factorilor coagularii, care fac ca acestia sa nu mai functioneze normal.

Tipuri de hemofilie

Exista doua tipuri majore de hemofilie:

-hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A
-hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.

Hemofilia este o boala ereditara, transmisa genetic. Riscul aparitiei hemofiliei la un copil depinde de materialul genetic al parintilor. Uneori, un copil se naste cu hemofilie datorita mutatiilor care se produc la nivelul cromozomilor de la nivelul ovulelor sau spermatozoizilor, de la unul sau ambii parinti. Cercetatorii nu cunosc motivele care ar putea genera aceste mutatii la unii oameni.

Simptomatologie. Simptomele bolii sunt observate in timpul copilariei. Persoanele cu forme minore de boala, pot sa nu prezinte simptome pana tarziu in timpul vietii. Desi exista mai multe tipuri de hemofilie, simptomele sunt aceleasi.

Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupa nastere:

-sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund dupa administrarea vitaminei K de rutina
-sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti
-in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical.

Alte simptome ale hemofiliei includ:

-sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme, pana la aparitia unor formatiuni pseudotumorale, uneori de dimensiuni impresionante, care in timp se pot suprainfecta si pot genera alte probleme mult mai grave
-sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie chirurgicala
-echimoze (invinetiri) usor aparute
-epistaxis (sangerare pe nas) frecvent
-hematurie (sange in urina)
-sangerare dupa o interventie stomatologica

Legatura dintre hemofilie si afectarea articulara este foarte stransa. Initial apare o hemartroza (sangerare in articulatie). Simptomele hemartrozei (sangerari in interiorul articulatiilor) sunt: caldura locala, cresterea in volum a articulatiei si prurit (mancarime) in articulatii la debutul hemartrozei. Daca sangerarea nu se trateaza, disconfortul minor poate sa progreseze catre o durere majora – edem si inflamatie a articulatiei, cauzate de episoade frecvente de sangerare. Daca aceste episoade continua pot duce la durere cronica si distructie articulara: artroza.

Sangerarea de la nivelul articulatiilor (hemartroza), de cele mai multe ori fara o accidentare precedenta, reprezinta problema cea mai frecventa la persoanele cu hemofilie, forma severa.

Hemartroza se produce la o singura articulatie o data. Se poate intalni la nivelul oricarei articulatii, dar cele mai afectate sunt articulatia genunchiului, cotului si gleznei. Uneori, o singura articulatie, numita articulatia tinta, sangereaza cel mai des. In cazul aparitiei unei astfel de afectari, dr. Anrdei Ioan Bogdan sfatuieste pacientul sa nu neglijeze afectarea articulatiei respective, pentru ca printr-o pregatire operatorie adecvata, se pot obtine rezultate foarte bune in stadiile incipiente ale acestei artrode secundare.

Un alt simptom frecvent al hemofiliei este sangerarea intramusculara (hematom im.), care poate fi de la usoara la severa. Sangerarea musculara profunda produce dureri atroce, impotenta functionala marcata, pacientul poate dezvolta si un sindrom de compartiment, iar uneori duce la aparitia unor pseudotumori de dimensiuni impresionante, care se pot suprainfecta si complica.

Chiar si cu tratament, sangerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente de sangerare sau accidentarile serioase pot produce complicatii si pierderi excesive de sange. Odata cu folosirea concentratelor de factori ai coagularii pentru a trata hemofilia, persoanele afectate de aceasta boala pot avea o speranta normala de viata.

Investigatii:

Hemofilia in forma severa este usor de diagnosticat in copilarie sau in primul an de viata. Cu toate acestea, formele usoare pot fi diagnosticate doar la varsta adulta. Daca se suspecteaza o problema de coagulare, se fac urmatoarele teste dintr-o singura proba de sange, care pot ajuta la punerea diagnosticului de hemofilie, tipul sau si severitatea:

-timpul partial activat de tromboplastina (APTT) ce masoara factorii VIII si IX ai coagularii, care sunt absenti sau nu functioneaza adecvat la persoanele cu hemofilie. Acest test nu poate determina ce tip de hemofilie este (A sau B) sau daca defectul este la nivelul factorului VIII sau IX. O persoana cu hemofilie are un rezultat anormal al APTT-lui
-timpul de protrombina (PT), care masoara alti factori ai coagularii, altii decat cei pentru hemofilie. Majoritatea persoanelor cu hemofilie au rezultate normale la acest test. PT poate fi anormal in alta afectiune care cauzeaza sangerarea
-testul probarii factorului coagularii, care determina severitatea hemofiliei prin masurarea activitatii nivelurilor de factor VIII si IX in sange, care indica calitatea factorilor coagularii si functionarea lor:
-hemofilia minora: Nivelul de factori VIII si IX este 5% din normal sau mai mult. Aceasta forma poate sa nu fie recunoscuta pana la aparitia unei sangerari excesive dupa o trauma majora sau tratament chirurgical
-hemofilia moderata: Nivelul de factori VIII si IX este intre 1-5% din normal. Sangerarea apare dupa o luxatie sau entorsa
-hemofilia severa: Nivelul de factori VIII si IX este sub 1% fata de normal. Sangerarea apare de mai multe ori pe saptamana fara un motiv aparent
-teste mixte de coagulare in care plasma recoltata este amestecata cu plasma normala pentru a se observa daca atinge un nivel normal de factori de coagulare. Daca nu ajunge la un nivel normal, in plasma recoltata exista inhibitori ai factorilor de coagulare VIII si IX. In acest caz, vorbim despre hemofilie dobandita.

Screening

Daca se cunosc in familie cazuri de hemofilie, se vor face teste genetice pentru depistarea defectelor ce produc boala, pentru a se evidentia purtatorii (doar femeile sunt purtatoare) in cazul in care sunt planificati copii. Acest lucru ajuta la luarea unor decizii despre sarcina si ingrijirea prenatala.

In timpul sarcinii, se fac amniocenteze si se recolteaza probe de biopsie din corionul vitelin pentru a se testa fatul pentru defecte genetice, ce produc hemofilia. Daca se descopera ca fatul are hemofilie, se va lua decizie daca se intrerupe sau nu sarcina. Daca se va continua sarcina, medicul curent si medicul specialist in genetica vor face cunoscute parintilor problemele pe care le vor intampina dupa nasterea copilului si cum va fi acesta afectat de boala. Folosindu-se terapii moderne si cu o ingrijire corespunzatoare pentru a preveni sangerarea, persoanele cu hemofilie au o speranta buna de viata.

Copilul va fi testat dupa nastere pentru hemofilia A, dintr-o proba de sange luata din cordonul ombilical. Testarea pentru hemofilia B la nou nascuti nu este eficienta intrucat nou nascutii au un nivel scazut de factor IX. Testarea pentru factorul IX al coagularii este mai eficienta dupa ce copilul a implinit 6 luni.

Tratament

Tratamentul hemofiliei se stabileste in functie de severitatea bolii. Intrucat hemofilia este o boala genetica, tratamentul se incepe de cele mai multe ori de la nastere. Hemofilia se tratateaza, in principiu, prin inlocuirea factorilor coagularii anormali pentru a preveni pierderile severe de sange si complicatiile sangerarii.

Se face planning familial inaintea posibilei sarcini, in cazul in care exista istoric de hemofilie in familie. Diagnosticul poate fi pus de la nastere. Uneori, mamele nu stiu ca sunt purtatoare de hemofilie, iar in aceste cazuri se descopera ca fiul are hemofilie in momentul in care vor fi evidente echimoze sau sangerari dupa accidentari. Se vor face teste care sa determine daca este vorba de hemofilie sau care este severitatea acesteia.

Copiii si adultii cu o forma usoara de hemofilie, nu necesita tratament cu concentrate de factori de coagulare, cu exceptia momentelor in care este nevoie de o interventie medicala sau stomatologica sau dupa o accidentare. Pentru o forma severa de hemofilie, se administreaza concentrate intravenos. Un copil mai mare de 10 ani poate invata sa-si administreze singur aceste concentrate, ce inlocuiesc factorii sai de coagulare anormali. Factorii coagularii sunt inlocuiti prin injectarea intravenoasa de noi factori de coagulare. Severitatea bolii detemina cantitatea de factori de coagulare care vor fi inlocuiti.

Este important, in mod special, sa se previna sangerarea in articulatii, intrucat acest lucru poate conduce la incapacitati motorii severe:

-mentinerea unei greutati normale corporale. La supraponderali, stresul in plus asupra articulatiilor poate declansa sangerare
exercitii fizice cu prudenta. Efortul fizic cum ar fi cel de la inot, ce nu pune un stres in plus asupra articulatiilor, este recomandat
-nu se administreaza medicamente neprescrise decat daca sunt recomandate de medic. Se evita AINS (antiinflamatoare nestoidiene), cum sunt Aspirina, Ibuprofen, care pot afecta coagularea sangelui
-se previn accidentarile din activitatile casnice
-se vor recunoaste episoadele de sangerare, astfel incat la aparitia acestora dupa o accidentare sau spontan aparute, sa se poata administra un tratament imediat.

Nu exista tratament chirurgical pentru hemofilie. Cu toate acestea, complicatiile bolii, cum ar fi problemele articulare pot necesita tratament chirurgical.  Inlocuitorii de factori de coagulare sunt necesari inainte, in timpul si dupa tratamentul chirurgical. Artroza este tratata cu succes in stadiile incipiente printr-o interventie simpla: artroscopic, indiferent de articulatia afectata.

Dr. Andrei Ioan Bogdan indica urmatoarele interventii chirurgicale in cazul artrozelor dezvoltate in urma hemofiliei:

-genunchi: sinovectomie artroscopica, abraziunea artroscopica a cartilajului articular, infiltratii locale
-cot: sinovectomie artroscopica, abraziune, indepartarea osteofitilor si corpilor straini intraarticulari, rezectia capului radial
-glezna: sinovectomie artroscopica, abraziune, artrodeza artroscopica tibio-astragaliana

Unul dintre cei mai importanti parametrii in tratamentul acestei afectiuni, dupa aplicarea tratamentului ortopedic sau chirurgical, este reprezentat de  recuperarea medicala.  Va sfatuim sa mergeti in cateva clinici din tara specializate in tratarea acestei afectiuni:

• CENTROKINETIC, Bucuresti, Bdul.Mircea Eliade . 18, et.3, intrare A, tel.: 0755055216, website: www.centrokinetic.ro
• PROKINETIC, Craiova, Strada Brazda lui Novac, 75, tel: 0728086666, website: www.prokinetic.ro
• REMED, Brasov, Str. Molnar Janos, nr. 14A, tel: 0268 440 171 / 0729 222 536, website: http://www.fizioterapie-kinetoterapie.ro/

Acest articol a fost scris de: Dr. Andrei Ioan Bogdan